“SMA hastalığı ne zaman ortaya çıktı?” SMA, 19. yüzyılın sonlarına doğru tanı konmuş bir hastalıktır. Öncelikle, 1894 yılında Fransız doktor Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından tanımlanmıştır. Duchenne, SMA’nın kaslardaki gücün azalmasına ve atrofik bir görünüme sahip oluşuna dikkat etmiştir.
1956 yılında, SMA’nın genetik bir hastalık olduğu ilk kez keşfedilmiştir. SMA’nın genetiği, 1995 yılında açıklanmıştır. Bu genetik araştırmalar, SMA’nın geni olarak adlandırılan SMN1 geninde meydana gelen bozukluklar sonucu oluştuğunu ortaya koymuştur.
2000’li yıllarda oldukça sık duyulan SMA hastalığı nedir? Spinal musculer atrophy olarak adlandırılan ve spinal kasların atrofisi sonucu oluşan bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, kas gücünün azalmasına ve kas kontrolünün kaybına yol açar ve genellikle ilk yıllar içinde ortaya çıkar. Genellikle SMA tip 1 olarak adlandırılan en ağır formu ile başlar ve çocukların doğumda veya ilk aylarda hayatını kaybetmelerine yol açabilir. Daha hafif formları, daha uzun yaşam süreleri ile birlikte daha yavaş bir kas kaybı ile karakterizedir.
SMA Hastalığı Nedir?
“SMA hastalığı nedir?” sorusu detaylı bir şekilde şu şekilde yanıtlanabilir: Genetik bir hastalıktır ve genellikle SMN1 adı verilen genin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen, kas hücrelerinde çalışan proteinlerin oluşumunu kontrol eder. Eksikliğinde, kas hücreleri ölür ve kas gücü azalır.
SMA hastalığı, beş farklı tipi vardır. Tip 1 olarak adlandırılan en ağır formu, bebeklerde ortaya çıkar ve çocukların doğumda veya ilk aylarda hayatını kaybetmelerine yol açabilir. Tip 2 ve tip 3 daha hafif formlarıdır ve daha uzun yaşam süreleri ile birlikte daha yavaş bir kas kaybı ile karakterizedir. Tip 4 ve tip 5, daha az şiddetli belirtilerle seyreder ve genellikle erişkinlerde ortaya çıkar.
SMA Hastalığı Neden Olur?
SMN1 geninin eksikliği, genellikle rastgele mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu rastgele mutasyonlar, genellikle gerçekleşirken embriyo oluşurken veya sperm veya yumurta hücresinde meydana gelir. Bu nedenle, SMA genellikle, ebeveynlerde veya bireylerde bulunmayan bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. “SMA hastalığı neden olur?” sorusunun yanıtı kısaca, genetik mutasyonlar sebebiyle oluşur, olarak verilebilir.
Ancak, bazı durumlarda, genetik bir mutasyon aile içinde geçişle de olabilir. SMA, autosomal recessive olarak adlandırılan genetik bir durumdur, bu nedenle, iki ebeveynin de SMN1 geninde mutasyon taşıması gerekir ki çocukta SMA hastalığı ortaya çıkar. Ebeveynlerde mutasyon taşıyorsa, her çocuklarında %25 olasılıkla SMA hastası olur. Bu olasılık, sağlıklı ebeveynlerle çocuk yapmaya devam ederse herhangi bir çocukta ortaya çıkmayacaktır.
“SMA hastalığı neden arttı?” sorusu da son dönemlerde gündemdedir. SMA hastalığının artması, Türkiye’de akraba evliliğinin yaygın olmasıyla bağdaştırılabilir. Bunun sebebi, akrabaların aynı genetik hastalıkları taşıma olasılığının diğer insanlarla aynı genetik anormallikleri paylaşmasından daha fazla olmasıdır. SMA hastalığı akraba evliliği yapan ailelerde daha yüksek bir risk taşır.
SMA Tipleri Nelerdir?
SMA tipleri aşağıdaki gibi görülebilir:
- Tip 1 SMA (ölümcül SMA): En ağır formudur ve bebeklerde ortaya çıkar. Bu tip SMA, çocukların doğumda veya ilk aylarda hayatını kaybetmelerine yol açabilir. Tip 1 SMA genellikle yürüme yeteneğini kazanmamış çocuklar için tanımlanır.
- Tip 2 SMA: Daha hafif bir formudur ve çocukların genellikle 6-18 ay arasında yürüme yeteneğini kaybetmelerine yol açar. Bu tip SMA’da, çocuklar genellikle oturur veya yattıklarında kas kontrolünü korurlar.
- Tip 3 SMA (Kinderşen SMA): Daha hafif bir formudur ve çocukların genellikle 2-17 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybetmelerine yol açar. Bu tip SMA’da, çocuklar genellikle yürürler ancak zorluklar yaşarlar.
- Tip 4 SMA (Erişkin SMA): Bu tip SMA, genellikle erişkinlerde ortaya çıkar ve daha az şiddetli belirtilerle seyreder. Bu tip SMA’da, kişiler genellikle yürüyebilirler ancak zorluklar yaşarlar.
- Tip 5 SMA (Erişkin SMA): Bu tip SMA, genellikle erişkinlerde ortaya çıkar ve daha az şiddetli belirtilerle seyreder. Bu tip SMA’da, kişiler genellikle yürüyebilirler veya az bir kas kaybı yaşarlar.
Tiplerine Göre SMA Hastalığı Belirtileri
SMA hastalığının belirtileri, tipine göre değişebilir ancak genellikle kas gücünün azalması ve kas kontrolünün kaybı ile karakterizedir. Aşağıda SMA’nın farklı tiplerinde görülebilecek belirtileri sıralanmıştır:
- Tip 1 SMA belirtileri: Bebeklerde ortaya çıkar ve çocukların doğumda veya ilk aylarda hayatını kaybetmelerine yol açabilir. Bebeklerde belirtiler arasında, hareket etmekte zorluk çekme, kasların zayıf olması, kafatasının şeklinin değişmesi, nefes darlığı ve beslenme zorlukları yer alır.
- Tip 2 SMA belirtileri: Çocukların genellikle 6-18 ay arasında yürüme yeteneğini kaybetmelerine yol açar. Bu tip SMA’da belirtiler arasında, kasların zayıf olması, yürüme yeteneğinin kaybı, otururken veya yattıklarında kas kontrolünü koruma, nefes darlığı ve beslenme zorlukları yer alır.
- Tip 3 SMA belirtileri (Kinderşen SMA): Çocukların genellikle 2-17 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybetmelerine yol açar. Bu tip SMA’da belirtiler arasında, kasların zayıf olması, yürüme yeteneğinin kaybı, zorluklar ile yürüme, nefes darlığı ve beslenme zorlukları yer alır.
- Tip 4 SMA belirtileri (Erişkin SMA): Bu tip SMA, genellikle erişkinlerde ortaya çıkar ve daha az şiddetli belirtilerle seyreder. Bu tip SMA’da belirtiler arasında, kasların zayıf olması, yürüme yeteneğinin kaybı, zorluklar ile yürüme, nefes darlığı ve beslenme zorlukları yer alır.
- Tip 5 SMA belirtileri (Erişkin SMA): Bu tip SMA, genellikle erişkinlerde ortaya çıkar ve daha az şiddetli belirtilerle seyreder. Yetişkinlerde SMA hastalığı belirtileri arasında, kasların zayıf olması, yürüme yeteneğinin kaybı, zorluklar ile yürüme, nefes darlığı ve beslenme zorlukları yer alır.
“SMA hastalığı ne zaman ortaya çıkar?” sorusuna net bir yanıt vermek, SMA tiplerini de anlamakla ilgilidir. TİP 1 SMA doğum öncesi, sırası ya da hemen sonrasında anlaşılabileceği gibi, TİP 2 SMA 6-18 ay, TİP 3 SMA 2-17 yaş, TİP 4 ve 5 yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkabilmektedir.
SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır? Teşhis Yöntemleri Nelerdir?
SMA, genellikle bebeklerde veya küçük çocuklarda ortaya çıkan kas gücünün azalması ve kas kontrolünün kaybı ile tanımlanır. Ancak, SMA tipi ve belirtileri farklı olduğu için, teşhis yöntemleri de farklılık gösterebilir. “SMA hastalığı nasıl anlaşılır?” sorusunun yanıtı aşağıdaki gibidir:
- Fizik muayene: SMA hastası çocuklar genellikle kasların zayıf olduğunu gösterecek belirtiler taşır. Örneğin, hareketlerinde zorluk çekme, yürüme yeteneğinin kaybı, nefes darlığı ve beslenme zorlukları.
- Elektromiyografi (EMG) veya kas biyopsisi: Bu testler, kasların elektriksel aktivitesini veya kas dokusunun durumunu ölçer. SMA’da, kaslar genellikle zayıf veya atrofik olur.
- Genetik Testler: SMA genellikle SMN1 geninin eksikliğinden kaynaklanır. Bu nedenle, SMA teşhisinde genetik testler önemlidir. Bu testler, DNA’da SMN1 geninde mutasyonları arar.
- Serum Creatine Kinase (CK) Testi: Bu test, kas dokusunda hasar olduğunu belirlemek için kullanılan bir kan testidir. SMA’da CK seviyeleri yüksek olabilir.
- Nöromotor fonksiyon testleri: Bu testler, çocuğun refleksleri, koordinasyonu, hareketleri veya yürüme yeteneği gibi nöromotor fonksiyonlarını değerlendirmek için kullanılır.
Teşhis yöntemleri arasında, genellikle birkaçı kullanılır. Bu, çocuğun durumunun doğru ve kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesini sağlar. SMA teşhisi konulan bir çocuk için, genellikle bir pediatrik nöroloji uzmanı veya genetik uzmanı ile birlikte çalışılır.
“SMA hastalığı kimlerde görülür?” sorusunun yanıtı, genellikle bebeklerde ve çocuklarda görülür, olarak verilebilir. Fakat daha az oranda da olsa gençlerde ve yetişkinlerde de SMA görülebilir.
“SMA hastalığı anne karnında belli oluyor mu?” Genellikle anne karnında tespit edilemez. Ancak, bazı durumlarda, özellikle genetik tarama testleri yapıldığında, anne karnında SMA tespit edilebilir. Anne karnında SMA tespit edilirse, doğum öncesi tanı ve tedavi seçenekleri değerlendirilebilir. Ancak, SMA genellikle bebek doğduktan sonra tanı konulur ve tedaviye başlanır.
SMA Hastalığı Tedavisi Mümkün mü?
SMA hastalığı tedavisi 2023 yılında henüz bulunmamaktadır. Ancak, bazı destekleyici tedaviler ile yaşam kalitesini arttırmak mümkündür. Bunlar arasında;
- Fizik tedavi: Fizik tedavi ile, kasların gücünü ve esnekliğini arttırmak ve hareket yeteneğini koruma amacı vardır.
- Beslenme desteği: SMA’da, beslenme zorlukları olabileceği için, beslenme desteği verilebilir. Özellikle, çocuklar için, beslenme desteği ile, yeterli kilo ve boy gelişimini sağlamak mümkündür.
- Nefes terapisi: SMA’da, nefes darlığı olabileceği için, nefes terapisi verilebilir. Bu, nefes darlığını azaltmak ve nefes yeteneğini arttırmak için yapılır.
- Medikal destek: SMA’da, medikal destek verilebilir. Örneğin, öksürük kontrolü için güçlendirici ilaçlar, nefes darlığını azaltmak için bronkodilatörler, kas kontrolünü arttırmak için kas relaksanları gibi ilaçlar kullanılabilir.
- Fizyoterapide, fizik tedavi ve rehabilitasyon yöntemleri kullanılabilir, örneğin, araçlarla desteklenmiş yürüme, kas gücünü arttırmak için egzersiz programları, nefes darlığını azaltmak için nefes egzersizleri.
- Psikolojik destek: SMA hastası çocukların ve ailelerinin psikolojik desteğe ihtiyacı vardır, çünkü bu hastalık hayatlarını etkileyebilir. Çocuğunuz SMA hastası olarak doğduysa doğum sonrası depresyon için destek alabilirsiniz.
SMA’nın tedavi edilemeyen bir hastalık olmasına rağmen, bu tedavi yöntemleri sayesinde, yaşam kalitesini arttırmak mümkündür. Ayrıca, SMA ile ilgili araştırmalar sürdürülmektedir.
Bu sebeplerden ötürü, çocuğum “SMA hastalığı ile ne kadar yaşar?” sorusunun net bir yanıtı bulunmuyor. Burada özel bir muayene yapılması ve hangi tip SMA ile karşı karşıya olunduğu oldukça önemli.
Peki, “SMA hastalığı tedavisi neden pahalı?” Bu pahalılığın sebebi olarak, sadece ileri seviyelerde tedavi sürecinin başlatılması, tedavi süresince yüksek maliyetli ilaçların kullanılması gerektiği, çok uzun süreli bir tedavi olması, ilaçların tüm ülkelerde yaygın olarak kullanılmaması gösterilebilir. Bu yüzden SMA hastalığı bağış yapılarak tedavi edilmeye çalışan bir hastalıktır.
SMA hastalığı bağış organizasyonuna katılmak isterseniz, bütçesi olmayan ailelere destek olabilirsiniz. Burada bağış yaparken izin almış, denetlenen kurumlara bağış yapmaya özen gösteriniz. SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği aracılığı ile bağış yapabilirsiniz.
SMA Hastalığı İlacı
SMA hastalığı için kapsamlı bir FDA onaylı bir ilaç bulunmamaktadır. Ancak, son yıllarda, SMA araştırmalarında ilerlemeler elde edilmiştir ve bazı ilaçların SMA’da etkili olabileceği gösterilmiştir. SMA hastalığı ilacı olarak aşağıdaki ilaçlar referans alınabilir:
- Nusinersen (Spinraza): Bu ilaç, SMN1 geninde mutasyonları düzeltmek için tasarlanmıştır. FDA tarafından 2016 yılında onaylandı ve SMA tip 1, 2 ve 3’te etkili olduğu gösterilmiştir.
- Risdiplam (Evrysdi): Bu ilaç, SMN2 genini aktive etmek için tasarlanmıştır. Bu gen, SMN1 geninde mutasyon olsa bile, yeterli miktarda SMN proteini üretir. FDA tarafından 2020 yılında onaylandı ve SMA tip 2 ve 3’te etkili olduğu gösterilmiştir.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Bu ilaç, SMN1 geninde mutasyonları düzeltmek için tasarlanmıştır. FDA tarafından 2019 yılında onaylandı ve SMA tip 1’te etkili olduğu gösterilmiştir.
- BMS-986089 (RG7916): Bu ilaç, SMN2 genini aktive etmek için tasarlanmıştır. Bu ilaç, SMA tip 2 ve 3’te etkili olduğu gösterilmiştir. Bu ilaç, klinik araştırmalar sürecindedir ve henüz FDA tarafından onaylanmamıştır.
Bu ilaçlar sadece belirli SMA tiplerinde etkili olabilir ve henüz FDA onayı almamış olanların gelecekte onay alabileceği veya alamayabileceği de bilinmemektedir. Bu nedenle, SMA hastalığı tedavisinde kullanılabilen ilaçlar, kişiye özel olarak değerlendirilmeli ve uzman bir hekim tarafından takip edilmelidir.
SMA akraba evliliği sebebiyle yüksek riskli gruplarda daha sık görülür. Evlenmeden önce genetik risklerinizi düşünmeniz ve bir doktor ile görüşmeniz önerilir.
Uyarı: Bu makale yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi yerine geçmez. Sağlıkla ilgili herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, lütfen doktorunuza veya sağlık hizmeti sağlayıcınıza danışın. Bu içerik, okuyuculara genel bilgi sunmak amacıyla hazırlanmıştır ve okuyucunun özel sağlık durumuna göre kişiselleştirilmemiştir.
